Spašavaju li nam genetski testovi život?

Sadržaj

Nakon praćenja priče o Angelini Jolie, mnogi sada žele polagati ove ispite. Objašnjavamo što su i čemu zapravo služe

Angelina Jolie, s rizikom od raka dojke i jajnika, prošla je prvu preventivna mastektomija a zatim dauklanjanje jajnika.

DO Claira Hermet, Voditeljici BBC-a, preporučena je jedna preventivna mastektomija. Prije intervencije, organizirao je a oproštajna zabava dojke.

Najteži oblici karcinoma inače i od jajnici oni su oni koji napadaju prije 40. godine. Jer su gotovo uvijek od genetsko podrijetlo. Za oba je osnova mutacija gena Brca1 i 2. Stoga, kada u obitelji postoje slučajevi, svakako je vrijedno proći pregled koji se sastoji od jednostavnog uzorka krvi. Ako ste nositelj jednog ili oba gena, vjerojatnost da ćete se razboljeti veća je i može se čak udvostručiti u usporedbi s onima koji nemaju promjene. To ne znači da je jedino rješenje to drastična po izboru Angeline Jolie. Budući da stručnjaci za procjenu rizika uzimaju u obzir nekoliko čimbenika.

"Tamo mutacija to je samo djelić zagonetke ”objašnjava Giovanni Scambia, direktor onkološke ginekologije u poliklinici Gemelli u Rimu. „Moramo razmotriti prisutnost drugih slučajeva u obitelji raka dojke ili jajnika, u kojoj su dobi članovi obitelji oboljeli, pa čak i zaštitne čimbenike. Primjerice, primijećeno je da uzimanje kontracepcijske tablete koja sadrži estrogen tijekom najmanje pet godina pomaže smanjiti rizik od raka jajnika čak i kod žena s „neispravnim“ genom. Zbroj svih ovih informacija omogućuje stručnjaku da predloži prevenciju skrojena. Primjerice, onima kojima prijeti rak dojke ponekad je dovoljno podvrgnuti se šestomjesečnim ili godišnjim pregledima kako bi se tumor otkrio kad je vrlo malen. U slučaju jajnika, situacija je malo drugačija. Budući da je to suptilan oblik, teško ga je otkriti u ranoj fazi. Stoga je jedini održivi put onaj koji je odabrala Jolie. Ali s velikim oprezom. Odlučuju liječnik i pacijent zajedno kada intervenirati, također imajući na umu ženinu želju za majčinstvom ".

KOLIKO

Za rizične su testovi besplatno u Emiliji Romagni, dok drugdje plaćate ulaznica. Rezultati uglavnom stižu za tri mjeseca, ali u laboratorijima Poliklinike Gemelli u Rimu već su u mogućnosti pružiti rezultate za samo tri tjedna.

Ne postoje samo testovi protiv raka. Danas se test može koristiti za procjenu vjerojatnosti oboljenja degeneracija makule, očna bolest koja postupno dovodi do gubitka vida. Preporučuje se kada barem jedan član obitelji pati od ovog poremećaja i otkrije da li predispozicija na patologiju. Sastoji se od uzimanja uzorka DNK dobivenog prevlačenjem posebne četkice za zube na unutarnjoj sluznici obraza. "Ako je test pozitivan, možemo puno učiniti", objašnjava Francesco Bandello, direktor Očne klinike Sveučilišta Vita-Salute, znanstveni institut San Raffaele u Milanu. «Jer rizik obolijevanja ovisi dvije trećine o čimbenicima i navikama koje možete ispraviti. Kao što su prehrana, izloženost UV zrakama i dim cigarete. Također, postavili su se sami kontrole bliže zajedno, manje-više svakih šest mjeseci ».

KOLIKO

Test se može provesti samo privatno u očnim klinikama
plaćanje između 300 i 500 eura.

Zanimljivi članci...